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Symptômes visibles et invisibles :
La maladie de Fabry, peut vous affecter

Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent affecter de nombreuses parties du corps.1 Les premiers symptômes cliniques peuvent apparaître dans l'enfance, généralement entre l'âge de 3 et 10 ans, et généralement quelques années plus tard chez les filles par rapport aux garçons.2 Avec l'âge, des dommages progressifs aux systèmes organiques vitaux se développent chez les deux sexes. Il est important de rester conscient que la vigilance clinique et le suivi régulier sont essentiels, car l'absence de symptômes initiaux ou lors des évaluations de suivi n'exclut pas le développement ultérieur de complications1.

Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry que vous pouvez éprouver ?

Les signes et symptômes de la maladie de Fabry sont les suivants:

  • Épisodes de douleur brûlante dans les mains et dans les pieds et qui s'étendent vers l'intérieur. Ces épisodes de douleur sont parfois appelés « crises de Fabry » et peuvent être déclenchés par la fièvre, l'exercice, la fatigue, le stress ou des changements rapides de température
  • Absence de transpiration ou diminution de la capacité à transpirer
  • Douleurs abdominales (souvent après avoir mangé), diarrhées, nausées et vomissements
  • Fatigue chronique
  • Difficulté à prendre du poids
  • Angiokératome (lésions cutanées) et grappes de petites lésions cutanées surélevées, de couleur rouge-violet

Les symptômes peuvent également affecter les organes vitaux1 :

    ATTEINTE RÉNALE
    Affection rénale chronique

    ATTEINTE CARDIAQUE
    Hypertrophie ventriculaire gauche et arythmies

    ATTEINTE NEUROLOGIQUE
    Risque d'accident vasculaire cérébral et d'accident ischémique transitoire

Veuillez noter que cette liste contient des exemples de symptômes de la maladie de Fabry. Il est important d'en parler à votre médecin car vos symptômes peuvent être différents de ceux des autres personnes atteintes de la maladie de Fabry.

La maladie de Fabry est une maladie multisystémique

La maladie de Fabry est un trouble du stockage lysosomal causé par une déficience de l'enzyme alpha-galactosidase A, entraînant l'accumulation d'un type de graisse appelé globotriaosylcéramide dans divers types de cellules de l'organisme. Cela peut entraîner une maladie multisystémique, touchant principalement les reins, le cœur et le système nerveux3.

Des spécialistes de nombreux domaines différents peuvent collaborer pour comprendre comment surveiller et traiter vos symptômes individuels. Votre équipe de soins peut comprendre un neurologue, un néphrologue, un cardiologue, un généticien médical, un conseiller en génétique, un ophtalmologiste, un psychologue et une infirmière1.

La maladie de Fabry pourrait affecter les femmes différemment

On pensait autrefois que les femmes étaient uniquement porteuses de l'anomalie génétique à l'origine de la maladie de Fabry et qu'elles ne développeraient pas de symptômes.2 On sait aujourd'hui que les femmes risquent également de développer des manifestations graves de la maladie4.

L'expression de la maladie chez les femmes est variable - les patientes peuvent ne présenter aucun symptôme ou avoir des manifestations de la maladie aussi graves que celles des hommes classiquement atteints. Cependant, l'apparition des premiers symptômes et les complications à l'âge adulte surviennent généralement à un âge plus avancé que chez les hommes4.

Les experts reconnaissent désormais qu'il est important de surveiller les symptômes chez les femmes de la même manière que chez les hommes1.

Le test et le diagnostic sont la première étape vers le contrôle

Il est important de poser un diagnostic rapide et précis afin d'identifier et de traiter les patients avant qu'ils ne subissent des lésions organiques irréversibles5. Un groupe d'experts de la maladie de Fabry a reconnu qu'il était de plus en plus évident qu'un traitement précoce pouvait améliorer la réponse clinique1.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer la maladie de Fabry ?

Il existe deux types de tests généralement utilisés pour la maladie de Fabry - un test pour mesurer l'activité de l'enzyme α-galactosidase A et une analyse génétique pour identifier la mutation du gène GLA.

  • Les patients de sexe masculin peuvent être diagnostiqués grâce au test d'activité enzymatique mesurant l'activité de l'α-galactosidase A. Cependant, l'analyse génétique visant à confirmer la mutation GLA à l'origine de la maladie est importante pour plusieurs raisons, notamment parce qu'elle peut permettre de tester les membres de la famille à risque1
  • Chez les femmes, une analyse génétique visant à démontrer la présence d'une mutation pathogène dans le gène de l' AGL est nécessaire, car leur activité enzymatique plasmatique se situe souvent dans la norme1,6

AGL=Amylo-Alpha-1, 6-Glucosidase, 4-Alpha-Glucanotransferase

Références : 

  1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
  5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  6. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Fabry

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