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Importance du suivi et de l'évaluation
régulière pour vos patients

Une série d'évaluations et de programmes sont recommandés pour surveiller les différents organes chez les patients adultes atteints de la maladie de Fabry1. Cependant, il n'existe pas de moyen systématique d'évaluer la fréquence et l'impact sur les signes et les symptômes, ou d'identifier ceux qui sont les plus invalidants et les plus impactants pour la qualité de vie (QdV)2.

Les préconisations actuelles sont les suivantes :

         

Les résultats rapportés par les patients peuvent-ils offrir une perspective différente ?

Les résultats rapportés par les patients peuvent être mesurés avec des questionnaires patients (par exemple le questionnaire SF-36, évaluant 8 domaines de la QdV : fonctionnement physique, rôle physique, douleur corporelle, santé générale, vitalité/énergie, fonctionnement social, rôle physique et mental5

image of three puzzle pieces forming a complete circle, showing laboratory measurements, multisystemic monitoring and patient reported outcomes.

Une meilleure compréhension de la QdV dans différents états pathologiques et une meilleure compréhension de l'influence de symptômes et de complications spécifiques sur la QdV peuvent faciliter un traitement ciblé et améliorer le bien-être des patients atteints de la maladie de Fabry6.

COMPRENDRE L’EXPERIENCE DES PATIENTS EST ESSENTIEL POUR MESURER LE FARDEAU DE LA MALADIE DE FABRY2.

DFGe : débit de filtration glomérulaire estimé ; Gb3, globotriaosylceramide ; lyso-Gb3, globotriaosylsphingosine ; SF-36, 36-Item Short Form Health Survey.

Améliorer la prise en charge multidisciplinaire des patients, aujourd'hui et demain

Les évaluations cliniques doivent impliquer une équipe multidisciplinaire de spécialistes, qui doit être coordonnée par un médecin expérimenté dans le traitement des patients atteints de la maladie de Fabry3.

Une équipe de soins peut être composée des médecins des spécialités suivantes :1

    Cardiologie

    Néphrologie

    Neurologie

    Psychologie

    Génétique

    Soins primaires

Si vous ou vos patients n'avez pas accès à tous les spécialistes indiqués ci-dessus, le fait d'orienter vos patients vers les ressources suivantes peut les aider à en savoir plus sur leur maladie :

    ESC 

    European Society of Cardiology

    EKPF

    European Kidney Patients Federation

    EFNA

    European Federation of Neurological Associations

    EFPA

    European Foundation for Psychologists and Analysts

    EGAN

    Patients Network for Medical Research and Health

    EURORDIS

    The Voice of Rare Disease Patients in Europe

Aider vos patients à s'orienter dans leur équipe de soins

Les soins de soutien sont importants7. Pour aider vos patients à comprendre l'importance d'une approche multidisciplinaire, pensez à les conseiller :

La prise en charge de la maladie de Fabry nécessite une approche multidisciplinaire par des médecins spécialistes expérimentés dans le traitement de cette maladie rare4.

Un suivi global, indépendamment de l'âge, du sexe ou du statut du traitement, doit être effectué à intervalles réguliers4.

Des évaluations régulières et adaptées permettent de s'assurer qu'ils bénéficient d'interventions et d'un soutien optimal3.

Les résultats de chaque spécialiste seront réunis pour former une image globale de leur santé1.

Travailler avec des spécialistes dès le début permettra de recueillir des mesures de base, ce qui peut aider l'équipe à détecter rapidement les signes de progression1.

Il est important qu'ils travaillent avec une équipe de soins multidisciplinaire, même s'ils ne présentent pas actuellement de symptômes dans une partie donnée de leur corps1,5.

Les membres de leur famille atteints de la maladie de Fabry peuvent vivre la maladie d'une manière différente2.

Présentation de Chiesi Global Rare Diseases

Chez Chiesi Global Rare Diseases, nous nous efforçons de ¨bâtir un avenir plus radieux pour les patients¨.

Notre raison d’être est de prendre soin des patients et de la planète aujourd’hui, pour demain. Entièrement mobilisés face aux maladies rares, nous travaillons en étroite collaboration avec les soignants, les associations de patients, les professionnels de santé et les autorités.

Références :

  1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  2. Hamed A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:285.
  3. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  4. Eng CM, et al. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
  5. Arends M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(77):1-10.
  6. Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
  7. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

VISITER

le site internet Chiesi

Pour les patients – Si vous souhaitez déclarer un effet indésirable, veuillez vous adresser à votre médecin, en lui demandant de remplir et de soumettre un rapport de pharmacovigilance à l'ANSM, conformément aux exigences en vigueur en France. Néanmoins, si vous le souhaitez, vous pouvez aussi signaler cet effet directement sur le Portail de signalement des événements sanitaires indésirables : https://signalement.social-sante.gouv.fr.

 

Pour les professionnels de santé - si vous souhaitez signaler un effet indésirable médicamenteux dont vous avez eu connaissance, veuillez le signaler sur le Portail de signalement des événements sanitaires indésirables conformément aux exigences réglementaires en vigueur : https://signalement.social-sante.gouv.fr.

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