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Comprendre la maladie de Fabry et ses signes et symptômes
Comprendre la maladie de Fabry et ses signes et symptômes
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale causée par une déficience de l'enzyme α-galactosidase A, entraînant une accumulation de glycosphingolipides, en particulier de Globotriaosylcéramides, dans divers types de cellules de l'organisme. Cela peut entraîner une maladie multisystémique, touchant principalement les reins, le cœur et le système nerveux1. La maladie de Fabry peut impacter de nombreux organes différents, et ce de différentes manières1. Les patients peuvent présenter une combinaison unique de symptômes - même chez les membres d'une même famille, vous pouvez voir des patients présentant une expression différente de la maladie2,3. Cette variabilité peut rendre la maladie de Fabry difficile à diagnostiquer3,4.
Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry que vos patients peuvent rencontrer ?2
- Accident vasculaire cérébral
- AIT
- Douleur neuropathique
- Intolérance au chaud/froid
- Altération de la fonction sudoripare (hypohidrose)
- Perte auditive ou acouphènes
- Étourdissements ou vertiges
- Cornée verticillée
- Vasculopathie conjonctivale et rétinienne
- Cataracte
- Occlusion de l'artère centrale de la rétine
- Réduction de la sécrétion lacrymale
- Arythmie
- Cardiomyopathie
- Insuffisance cardiaque congestive
- Insuffisance cardiaque à un stade avancé
- Mort cardiaque subite
- Nausées, vomissements ou diarrhée intermittente et constipation
- Douleurs abdominales et/ou ballonnements
- Difficulté à prendre du poids dans l'enfance
- Albuminurie/protéinurie
- Déficience de la fonction jusqu’à l’IRT
- Insuffisance rénale chronique
- Angiokératomes (lésions cutanées)
- Ostéopénie
- Ostéoporose
Voyage à travers l’évolution de la maladie
La maladie de Fabry est décrite selon deux formes :1
-
La forme classique sévère, le plus souvent observée chez les hommes sans activité enzymatique résiduelle1
-
La forme non classique, également appelée maladie de Fabry d'apparition tardive ou atypique, se caractérise par une évolution plus variable de la maladie, dans laquelle les patients sont généralement moins sévèrement touchés et les manifestations de la maladie peuvent être limitées à un seul organe1
Les premiers symptômes de la maladie de Fabry apparaissent généralement dans l'enfance - souvent plus tôt chez les garçons que chez les filles4. Avec l'âge, des lésions progressives des organes vitaux se développent chez les deux sexes, entraînant une défaillance des organes 4.
Il est important de rester conscient que la vigilance clinique et le suivi régulier sont essentiels, car l'absence de symptômes initiaux ou lors des évaluations de suivi n'exclut pas le développement ultérieur de complications organiques2.
Le besoin crucial d'une intervention précoce et d'une surveillance continue de la maladie
La nécessité d'un diagnostic rapide et précis de cette maladie progressive est primordiale afin que les patients puissent être identifiés et traités avant que des lésions organiques irréversibles ne se produisent3. L'insuffisance rénale terminale et les complications cardiovasculaires ou vasculaires cérébrales potentiellement mortelles limitent l'espérance de vie des patients non traités4.
Le dysfonctionnement rénal
peut évoluer vers une insuffisance rénale3.
Les manifestations cardiovasculaires
peuvent éventuellement entraîner une insuffisance cardiaque3.
Les manifestations cérébrovasculaires
comprennent les accidents vasculaires cérébraux précoces et les accidents ischémiques transitoires3.
Les complications de la maladie
et la douleur ont toutes deux une influence négative sur la qualité de vie5.
La prise en charge à long terme des patients adultes atteints de la maladie de Fabry doit impliquer une coordination adaptée et une évaluation régulière de l’évolution de la maladie chez tous les patients2.
Suivi de la maladie de Fabry
- Lors de l'établissement des antécédents médicaux, il faut rechercher des manifestations évoquant des symptômes cardiaques, néphrologiques, anomalies biologiques, neurologiques, ORL, exploration osseuse, ou pulmonaires.
- Le suivi psychologique peut fournir une aide à l'expression des émotions et des sentiments impliqués dans le processus d'acceptation et d'adhésion au traitement.
Une prise en charge précoce peut aider à prévenir les complications de la maladie - et les dommages irréversibles des organes3.
AU COURS DE LA DERNIERE DECENNIE, NOUS AVONS MIEUX COMPRIS LA PATHOGENESE, L'HISTOIRE NATURELLE ET LA PREVALENCE DE LA MALADIE DE FABRY2. CES PROGRES ONT MODIFIE NOTRE APPROCHE DE LA SURVEILLANCE DE LA MALADIE ET DE L'INTERVENTION THERAPEUTIQUE, CE QUI A CONDUIT A LA MISE A JOUR DES RECOMMANDATIONS DE PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE DE FABRY7.
À MESURE QUE NOTRE COMPREHENSION DE LA MALADIE DE FABRY PROGRESSE, EST-IL TEMPS DE REPENSER CE QUI EST POSSIBLE POUR LES PATIENTS ?
Références :
- Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
- Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Fabry
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