Le parcours du patient
atteint de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry a un profond impact émotionnel et physique sur les personnes atteintes et leurs familles¹. Les manifestations de la maladie chez les patients présentant la même mutation génétique, même chez les individus de la même famille, peuvent varier, ce qui rend le conseil difficile¹.

Outre les symptômes physiques, les patients peuvent ressentir de l'anxiété face à l’évolution de la maladie, de la culpabilité liée à la transmission de la maladie aux enfants, et d'autres émotions fortes telles que la colère, la tristesse ou le désespoir¹. Leur estime de soi et leur identité personnelle peuvent également être affectées¹. Le conseil génétique est essentiel après le diagnostic pour permettre aux patients de mieux comprendre leur maladie¹.

La conception de l'expression de la maladie de Fabry chez les femmes a radicalement changé au cours de la dernière décennie².

L'expression de la maladie chez les femmes est variable, et les phénotypes cliniques vont des patientes asymptomatiques aux femmes présentant des manifestations de la maladie aussi graves que celles observées chez les hommes classiquement atteints².

Chez les patientes atteintes de la maladie de Fabry :

Dépistage des membres de la famille

Le dépistage, clinique et génétique, chez les familles des nouveaux patients diagnostiqués est d'importance capitale. En effet, d'autres membres de la famille peuvent être identifiés à partir de chaque patient index. Suite au premier diagnostic, une étude d'examen généalogique a révélé qu'en moyenne 5 autres membres de la famille étaient également atteints de cette maladie.

Modes de transmission de la maladie de Fabry

Les parents doivent être informés de la probabilité que les frères et sœurs, et les futurs enfants héritent de la maladie. Les mères atteintes ont 50 % de chances de transmettre le gène défectueux à tous leurs enfants, garçons ou filles. Les fils qui héritent du gène seront affectés ; ses filles peuvent présenter un spectre d'atteinte clinique².

Les pères atteints de la maladie de Fabry ne transmettent le gène défectueux à aucun de leurs fils mais à toutes leurs filles. Les membres de la famille, hommes et femmes, qui n'avaient pas été identifiés auparavant peuvent l'être à un stade précoce de la maladie grâce au dépistage de la mutation parmi les membres de la famille².

Planning familial

Un conseil génétique pré-conceptionnel ou prénatal doit être proposé à tous les patients masculins et féminins en âge de procréer, afin de discuter du mode de transmission de la maladie de Fabry lié au chromosome X, de la disponibilité du diagnostic prénatal utilisant des amniocytes ou des villosités choriales en culture pour les tests moléculaires et du diagnostic génétique préimplantatoire pour la sélection d'embryons non affectés¹.

Le conseil génétique pré-conceptionnel est important lorsqu'une grossesse est envisagée, car certains traitements d'appoint couramment utilisés pour traiter les symptômes de la maladie de Fabry sont tératogènes et peuvent présenter un risque pour le développement du fœtus¹.

Références :  

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.  
2. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 
3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.