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Préconisations actuelles pour le
suivi de l’évolution de la maladie
Préconisations actuelles pour le
suivi de l’évolution de la maladie
Évaluations recommandées et calendrier de surveillance de l'atteinte des organes chez les patients adultes atteints de la maladie de Fabry 1
Général
Antécédents complets et examen physique, y compris les antécédents familiaux et l’évaluation de la qualité de vie, des symptômes gastro-intestinaux, la capacité de travail, du niveau de dépression/anxiété
A chaque visite
Glycémie à jeun
Si besoin : bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Activité enzymatique de α-Gal A et analyse des mutations de GLA
Si elle n’a pas été déterminée précédemment
Bilan phospho-calcique
Au bilan initial
Numération Formule Sanguine (NFS)
Au bilan initial
Rénal
Débit de filtration glomérulaire (DFG mesuré [de préférence] ou estimé [DFGe] à l’aide des formules appropriées)
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Créatinémie
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Albuminurie (de préférence/plus sensible) et/ou protéinurie (urine de 24h ou ponctuelle pour les protéines totales/créatinine et le rapport albumine/créatinine)
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
25 OH vitamine D
Selon les indications cliniques, les taux de vitamine D à la fin de l’automne et au début de l’hiver
Biopsie rénale
Comme indiqué cliniquement. L'effacement du processus podocytaire peut précéder l'albuminurie pathologique
Cardiaque
Tension artérielle et rythme cardiaque
Chez l’homme adulte : évaluation cardiaque annuelle à partir de l’âge de 20-25 ans pour la forme classique et 30-35 ans pour la forme de révélation plus tardive.
Chez la femme adulte : évaluation cardiaque annuelle ou tous les deux ans chez les femmes à partir de l’âge de 25 ans pour la forme classique et 35-40 ans en cas de variant de révélation tardive.
ECG et échocardiographie
Annuellement, selon l’atteinte clinique initiale et l’évolution de la maladie
Surveillance Holter sur 48h pour détecter les anomalies rythmiques intermittentes ; enregistreur à boucle implantable recommandé pour les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique significative
Annuellement, mais peut être évalué plus ou moins fréquemment en fonction de l’âge et d’autres facteurs de risque ; si des arythmies sont détectées, une surveillance plus fréquente/détaillée du rythme doit être mise en place (calendrier déterminé individuellement)
IRM cardiaque
Tous les 2 à 4 ans en l’absence d’HVG ; IRM cardiaque tous les 1 à 3 ans en cas d’atteinte cardiaque
Cérébrovasculaire
Peptide cérébral natriurétique
Au moins une fois par an pour les patients atteints de cardiomyopathie ou de bradycardie
IRM cérébrale
Indispensable si des signes neurologiques nouveaux sont apparus ou si le patient rapporte des éléments évoquant la survenue d’un AIT. L’IRM cérébrale pourra aussi être considérée dans les cas où elle contribue à préciser l’extension de la maladie. Elle sera possiblement complétée d’une angio-IRM à la recherche de dolichoectasies artérielles.
Imagerie par tomographie assistée par ordinateur
En cas d’accident vasculaire cérébral aigu et seulement si l’IRM est contre indiqué en raison d’une stimulation cardiaque
Système nerveux périphérique
Évaluation et antécédents de la douleur : échelle de mesure de la douleur telle que le Neuropathic Pain Symptom Inventory ou le Brief Pain Inventory
Annuellement
Evaluation qualité de vie : échelle de qualité de vie (SF-36)
Peut être proposée
Intolérance au froid et à la chaleur, seuils vibratoires (tests sensoriels quantitatifs, si disponibles)
Annuellement (moins fréquemment chez les patients plus âgés)
Évaluation des symptômes autonomes par la pression sanguine orthostatique
Annuellement
Biopsie de la peau (pour l'évaluation de l'IENFD, si disponible)
A considérer
Oto-Rhino-Laryngologie (ORL)
Audiogramme
En cas de plainte fonctionnelle
Gastro-intestinal
Orientation vers un spécialiste en gastro-entérologie pour une évaluation endoscopique ou radiographique
Si les symptômes persistent ou s'aggravent malgré le traitement
Suivi biologique
Ionogramme sanguin
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Troponine, NT-ProBNP ou BNP
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Sédiments plasmatiques et urinaires lyso-Gb3, Gb3
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Bilan lipidique
Si besoin : bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Squelette
Absorptiométrie biphotonique à rayons X
A considérer
Ophtalmologique
Dépistage ophtalmologique
Comme indiqué cliniquement
Respiratoire
Spirométrie
Tous les 2 ans ou plus fréquemment pour les indications cliniques
Antécédents complets et examen physique, y compris les antécédents familiaux et l’évaluation de la qualité de vie, des symptômes gastro-intestinaux, la capacité de travail, du niveau de dépression/anxiété
A chaque visite
Glycémie à jeun
Si besoin : bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Activité enzymatique de α-Gal A et analyse des mutations de GLA
Si elle n’a pas été déterminée précédemment
Bilan phospho-calcique
Au bilan initial
Numération Formule Sanguine (NFS)
Au bilan initial
Débit de filtration glomérulaire (DFG mesuré [de préférence] ou estimé [DFGe] à l’aide des formules appropriées)
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Créatinémie
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Albuminurie (de préférence/plus sensible) et/ou protéinurie (urine de 24h ou ponctuelle pour les protéines totales/créatinine et le rapport albumine/créatinine)
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
25 OH vitamine D
Selon les indications cliniques, les taux de vitamine D à la fin de l’automne et au début de l’hiver
Biopsie rénale
Comme indiqué cliniquement. L'effacement du processus podocytaire peut précéder l'albuminurie pathologique
Tension artérielle et rythme cardiaque
Chez l’homme adulte : évaluation cardiaque annuelle à partir de l’âge de 20-25 ans pour la forme classique et 30-35 ans pour la forme de révélation plus tardive.
Chez la femme adulte : évaluation cardiaque annuelle ou tous les deux ans chez les femmes à partir de l’âge de 25 ans pour la forme classique et 35-40 ans en cas de variant de révélation tardive.
ECG et échocardiographie
Annuellement, selon l’atteinte clinique initiale et l’évolution de la maladie
Surveillance Holter sur 48h pour détecter les anomalies rythmiques intermittentes ; enregistreur à boucle implantable recommandé pour les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique significative
Annuellement, mais peut être évalué plus ou moins fréquemment en fonction de l’âge et d’autres facteurs de risque ; si des arythmies sont détectées, une surveillance plus fréquente/détaillée du rythme doit être mise en place (calendrier déterminé individuellement)
IRM cardiaque
Tous les 2 à 4 ans en l’absence d’HVG ; IRM cardiaque tous les 1 à 3 ans en cas d’atteinte cardiaque
Peptide cérébral natriurétique
Au moins une fois par an pour les patients atteints de cardiomyopathie ou de bradycardie
IRM cérébrale
Indispensable si des signes neurologiques nouveaux sont apparus ou si le patient rapporte des éléments évoquant la survenue d’un AIT. L’IRM cérébrale pourra aussi être considérée dans les cas où elle contribue à préciser l’extension de la maladie. Elle sera possiblement complétée d’une angio-IRM à la recherche de dolichoectasies artérielles.
Imagerie par tomographie assistée par ordinateur
En cas d’accident vasculaire cérébral aigu et seulement si l’IRM est contre indiqué en raison d’une stimulation cardiaque
Évaluation et antécédents de la douleur : échelle de mesure de la douleur telle que le Neuropathic Pain Symptom Inventory ou le Brief Pain Inventory
Annuellement
Evaluation qualité de vie : échelle de qualité de vie (SF-36)
Peut être proposée
Intolérance au froid et à la chaleur, seuils vibratoires (tests sensoriels quantitatifs, si disponibles)
Annuellement (moins fréquemment chez les patients plus âgés)
Évaluation des symptômes autonomes par la pression sanguine orthostatique
Annuellement
Biopsie de la peau (pour l'évaluation de l'IENFD, si disponible)
A considérer
Audiogramme
En cas de plainte fonctionnelle
Orientation vers un spécialiste en gastro-entérologie pour une évaluation endoscopique ou radiographique
Si les symptômes persistent ou s'aggravent malgré le traitement
Ionogramme sanguin
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Troponine, NT-ProBNP ou BNP
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Sédiments plasmatiques et urinaires lyso-Gb3, Gb3
Bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Bilan lipidique
Si besoin : bilan annuel (hommes) ou biannuel (femmes) au minimum
Absorptiométrie biphotonique à rayons X
A considérer
Dépistage ophtalmologique
Comme indiqué cliniquement
Spirométrie
Tous les 2 ans ou plus fréquemment pour les indications cliniques
Les valeurs de référence doivent toujours être obtenues ; des intervalles plus longs entre des évaluations plus complexes peuvent être envisagés chez les patientes asymptomatiques avec une évaluation initiale normale et/ou un profil d'inactivation du chromosome X favorable.
CT = tomographie assistée par ordinateur ; ECG = électrocardiogramme ; DFGe = débit de filtration glomérulaire estimé ; ORL = oto-rhino-laryngologie ; DFG, débit de filtration glomérulaire ; FD = maladie de Fabry ; GL-3 = globotriaosylcéramide ; IENFD = densité des fibres nerveuses intra-épidermiques ; lyso-GL-3 = globotriaosylsphingosin ; IRM = imagerie par résonance magnétique ; ARM TOF = angiographie par résonance magnétique en temps de vol (tête et cou).
Un niveau de risque basé sur le schéma de classification des maladies rénales chroniques KDIGO 2012. Risque faible, stade CKD G1/2 A1 ; risque modéré, stade IRC G3a A1, G1/2 A2 ; risque élevé à très élevé d'IRC Stade G4 ou 5, G3b A1, G3 A3.
Demande d'informations complémentaires
Si vous avez d’autres questions ou souhaitez demander d’autres informations, n’hésitez pas à nous contacter en écrivant à l’adresse infomed@chiesi.com
Références :
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
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