Symptômes visibles et invisibles :
La maladie de Fabry, peut vous affecter

Les signes et symptômes de la maladie de Fabry sont les suivants² :

• Épisodes de douleur brûlante dans les mains et dans les pieds et qui s'étendent vers l'intérieur. Ces épisodes de douleur sont parfois appelés « crises de Fabry » et peuvent être déclenchés par la fièvre, l'exercice, la fatigue, le stress ou des changements rapides de température
• Absence de transpiration ou diminution de la capacité à transpirer
• Douleurs abdominales (souvent après avoir mangé), diarrhées, nausées et vomissements
• Fatigue chronique
• Difficulté à prendre du poids
• Angiokératome (lésions cutanées) et grappes de petites lésions cutanées surélevées, de couleur rouge-violet

Les symptômes peuvent également affecter les organes vitaux¹ :

La maladie de Fabry est un trouble du stockage lysosomal causé par une déficience de l'enzyme alpha-galactosidase A, entraînant l'accumulation d'un type de graisse appelé globotriaosylcéramide dans divers types de cellules de l'organisme. Cela peut entraîner une maladie multisystémique, touchant principalement les reins, le cœur et le système nerveux³.

Des spécialistes de nombreux domaines différents peuvent collaborer pour comprendre comment surveiller et traiter vos symptômes individuels. Votre équipe de soins peut comprendre un neurologue, un néphrologue, un cardiologue, un généticien médical, un conseiller en génétique, un ophtalmologiste, un psychologue et une infirmière¹.

On pensait autrefois que les femmes étaient uniquement porteuses de l'anomalie génétique à l'origine de la maladie de Fabry et qu'elles ne développeraient pas de symptômes.² On sait aujourd'hui que les femmes risquent également de développer des manifestations graves de la maladie⁴.

L'expression de la maladie chez les femmes est variable - les patientes peuvent ne présenter aucun symptôme ou avoir des manifestations de la maladie aussi graves que celles des hommes classiquement atteints. Cependant, l'apparition des premiers symptômes et les complications à l'âge adulte surviennent généralement à un âge plus avancé que chez les hommes⁴.

Les experts reconnaissent désormais qu'il est important de surveiller les symptômes chez les femmes de la même manière que chez les hommes¹.

Il est important de poser un diagnostic rapide et précis afin d'identifier et de traiter les patients avant qu'ils ne subissent des lésions organiques irréversibles⁵. Un groupe d'experts de la maladie de Fabry a reconnu qu'il était de plus en plus évident qu'un traitement précoce pouvait améliorer la réponse clinique¹.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer la maladie de Fabry ?

Il existe deux types de tests généralement utilisés pour la maladie de Fabry - un test pour mesurer l'activité de l'enzyme α-galactosidase A et une analyse génétique pour identifier la mutation du gène GLA.

• Les patients de sexe masculin peuvent être diagnostiqués grâce au test d'activité enzymatique mesurant l'activité de l'α-galactosidase A. Cependant, l'analyse génétique visant à confirmer la mutation GLA à l'origine de la maladie est importante pour plusieurs raisons, notamment parce qu'elle peut permettre de tester les membres de la famille à risque¹
• Chez les femmes, une analyse génétique visant à démontrer la présence d'une mutation pathogène dans le gène de l' AGL est nécessaire, car leur activité enzymatique plasmatique se situe souvent dans la norme^1,6

AGL=Amylo-Alpha-1, 6-Glucosidase, 4-Alpha-Glucanotransferase

Références : 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
6. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Fabry