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Un parcours spécifique à chaque patient
Un parcours spécifique à chaque patient
Le parcours de chaque patient est unique
La maladie de Fabry est une affection rare1. L'âge d'apparition et la gravité de la maladie de Fabry peuvent varier2. L'évolution de la maladie varie également, même parmi les membres d'une même famille présentant la même mutation1. Cela signifie que les patients atteints de la maladie de Fabry ont un parcours unique.
Parler de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry a un profond impact émotionnel et physique sur les personnes atteintes et leurs familles. Afin de permettre aux patients de mieux comprendre la maladie de Fabry, il est essentiel, après le diagnostic, que le conseil génétique soit dispensé aux patients et à leurs familles/partenaires par un généticien médical ou un conseiller spécialisé dans la maladie de Fabry. Il constitue et il constitue un élément essentiel de l'approche multidisciplinaire de la gestion de la maladie3.
A considérer avant de fonder une famille
Un conseil génétique pré-conceptionnel ou prénatal doit être proposé à tous les patients, hommes et femmes, en âge de procréer3. Votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous aider à comprendre la probabilité que vos futurs enfants héritent de la maladie4. Les mères atteintes ont 50 % de chances de transmettre le gène défectueux à tous leurs enfants, garçons ou filles. Les garçons qui héritent du gène seront affectés ; les filles peuvent présenter un spectre d'atteinte clinique4. Les pères affectés de la maladie de Fabry ne transmettent le gène défectueux à aucun de leurs fils mais à toutes leurs filles4. Des membres de la famille, hommes et femmes, qui n'avaient pas été identifiés auparavant peuvent l'être à un stade précoce de la maladie grâce au dépistage de la mutation parmi les membres de la famille4.
Si la mutation familiale est connue, un diagnostic prénatal peut être obtenu par analyse moléculaire, tant chez les garçons que chez les filles.4 L'importance d'une initiation précoce du traitement a été soulignée dans les directives de traitement pour les patients pédiatriques atteints de la maladie de Fabry3.
Veiller à votre bien-être
Pour certains, le diagnostic de la maladie de Fabry entraîne à une inquiétude accrue quant à l'avenir3. Il est recommandé de s’adresser à un conseiller génétique pour aborder les sentiments d'anxiété concernant l’évolution de la maladie, la culpabilité liée à la transmission de la maladie aux enfants, et d'autres émotions fortes telles que la colère, la tristesse et les impacts sur l'estime de soi et l'identité personnelle3.
Références :
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
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